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中国最大的基因库成果首次公布,中国最大的基因库成果首次公布。4月30日,由瑞金医院内分泌科牵头的“中国地图联盟”与全国29家科研机构和医院首次承办了该细胞,《研究》杂志报道了覆盖27个省、直辖市、8个民族、1万多人的全基因组测序数据和表型的系统分析。该团队对来自中国不同地区和民族的10588人的DNA样本进行了40倍深度的测序,完成了中国人群高质量遗传变异数据的构建、中国人群结构分析、基因组特征比较、变异谱分析和致病变异分析。

这意味着,通过自己的仪器、平台和分析方法,对中国人的基因组特征进行深入、广泛的研究具有前所未有的意义。为什么有些人喝酒脸红?为什么有些人更容易得癌症?事实上,这些都与体内某些特定的基因有关。长期以来,我国许多遗传病研究直接应用了国外的数据和结论。但是,由于不同地区、不同种族之间的历史渊源和遗传背景的巨大差异,如果把与其他群体偏见有关的知识和结论直接作为中国人疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗的依据,是不完善、不可靠的。

基于瑞金医院领导的多项全国队列研究,国家代谢病临床医学中心(上海)依托国家转化医学重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室,实施了中国地图(中国代谢分析项目)。这项研究覆盖了中国7个地理区域,包括汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族前10名,显示了中国人跨地理区域遗传背景的多样性和复杂性。研究小组首次揭示,汉族人口可分为七个亚组:北汉族、西北汉族、东汉、中部汉族、南汉族、东南汉族和岭南汉族。

在少数民族中,藏族、彝族、蒙古族、苗族、壮族都有独特的人口聚居区,满族和北方汉族相似,回族和西北汉族和北方汉族相似。不同地区人口的变异特征也与中国历史上的迁徙和变迁有关。例如,河西走廊是丝绸之路不同民族迁徙的主要交通通道,包括苏格兰人在内的许多民族曾在此经商生活。瑞金医院内分泌科主任王伟庆教授介绍,研究团队对来自中国不同地区、不同民族的10588人的DNA样本进行了40倍深度测序,完成了中国人群高质量遗传变异数据的构建,中国人群结构分析、基因组特征比较、变异谱分析和致病性变异。

在中国地图数据库的第一阶段,有1.36亿个snp和1000万个ndel,其中一半是许多国际数据库中没有发现的新位点。许多遗传病都写在遗传密码里。中国人与欧美人在疾病相关变异位点的频率上存在差异。因此,我国的基因咨询与解释、基因变异研究的不确定重要性,以及相关临床指南和路径的制定都需要基于中国人的大样本和高质量数据。结果表明,现代河西走廊的多态位点数量越来越复杂。与世界其他地区相比,中国人的遗传特征与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲的人有很大不同。

中国人和非洲人的差别最大,但与东亚人的差别非常相似。在成分分析中,研究者发现中国北方的日本人口和汉族人口的聚类完全重叠。利用中国地图对山东省营养代谢和药物代谢的遗传特征进行了分析比较。一般来说,北方人比南方人喝酒多,而藏族、蒙古族、彝族和河南人的饮酒量居全国前列,山东人则不突出,福建和广东人的饮酒量居最后。中国地图证实,导致脸红和酒精代谢不良的乙二醛脱氢酶2基因rs671突变是东亚人特有的,中国人群中携带者(纯合4.50%,杂合34.27%)远高于世界其他人群。

Rs671突变也是食管癌的一个重要危险因素,所以少喝酒脸红。代谢性疾病,特别是Ⅱ型糖尿病和肥胖,已成为我国全球主要慢性病的发病率。然而,TCF7L2基因变异(如rs7903146)在中国人群中的频率很低,是欧洲人群中最显著的Ⅱ型糖尿病遗传风险。可见,在代谢特性和疾病的研究中,仅参考和验证欧美人群的结果是不可行的。此外,一个人携带的基因突变导致疾病的风险可能不大,但多个基因突变的组合对个体特征有着显著的影响。

因此,基于特定人群的大规模基因型和表型数据库,通过多基因风险评分(PRS)来评价个体的疾病风险是一种更为准确的方法。在中国地图研究中,研究人员通过多基因风险评分来评估2型糖尿病的遗传风险,该评分以量化评分、年龄和血糖值的三维顺序显示了每个人在整个人群中的确切位置。结果表明,2型糖尿病高危人群与低危人群血糖水平存在显著差异。随着年龄的增长,高危人群空腹血糖和餐后2小时血糖均显著高于中、低危人群。此外,对比证实,基于东亚人口的基础数据比基于欧洲人口的数据更为准确。

这些结果表明,以中国人口基础数据为基础,对2型糖尿病等代谢性疾病进行准确的风险评估,对重大慢性病的预防、个体健康管理和公共健康决策具有重要价值。综上所述,中国地图以覆盖全国各地区的研究队列为基础,建立了一个高质量的中国人口数据库。通过全基因组的高深度数据和精细的表型分析,可以为疾病机理研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据。李东(编辑:袁晶晶),澎湃新闻记者陈思通讯员。。